不能吃鸡鸭鱼肉

若完全不进行治疗

苯丙酮尿症是隐性遗传病患儿父母外表都是“正常人”

苯丙酮尿症很多人闻所未闻。上海市儿童医院新生儿筛查中心田国力主任解释道：“这是由于某种代谢酶的缺陷而引起的，异常代谢产物积累将造成患儿智力和体格的发育障碍。所以，这些孩子主要通过饮食来进行治疗，要严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白质的摄入治疗癫痫病都有哪些手段。”也就是说，这些孩子在新生儿期如果没有得到及时的筛查诊断，不及时进行干预治疗，PKU患儿终将成为智障儿。若完全不进行治疗，患癫痫诊断标准者的平均寿命只有三四十岁。

杨妈妈是另一名苯丙酮尿症孩子的家长，她的妞妞月前刚羊癫疯能治好吗满周岁。“宝宝出生五天的时候，接到了医院的电话，刚开始还以为是诈骗电话。”她想想不对劲，把电话再找了出来，接下来去医院采血、复查、确诊，她的妞妞就永远被贴上了苯丙酮尿症标签。

患儿摄入营养成分单一

2月28日消息：4岁的小韵韵长得白白净净，小脸上架着略显卡通的粉红色边框眼镜。她开朗活泼，会唱会跳，看上去和正常的小朋友没什么区别。可她一生下来就注定是特别的，因为她是苯丙酮尿症（PKU）患儿，一种罕见的遗传性疾病，蛋白质中苯丙氨酸的代谢障碍。明天是2月29日，四年才会迎来这一天，国际罕见病日也定在了这个特殊的日子，上海也将首次举行罕见病宣传日活动，上海市卫计委将发布本市要罕见病名录（2016版），促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基癫痫病吃什么药疗效好本需求。

苯丙酮尿症患儿不能吃鸡鸭鱼肉，连普通大米都被排除在他们的特殊食谱外。对于米饭，家长们有两种选择。“一种是国产的淀粉米，不过那根本不是米，就是面粉捏成了米的样子。另一种是进口的，原料就是普通大米，只是剔除了其中的蛋白质，也就剔除了孩子不耐受的苯丙氨酸。”

小韵韵已经在全家人的细心照料下，健康快乐地成长到了4岁，也刚刚进了幼儿园。小韵韵越长越大，性格越来越活络，韵韵妈妈非常感慨，“发现她和别人也没什么不一样，就是吃的东西不同。”但是，因为摄入的营养成分比一般人单一，韵韵小小年纪就戴上了眼镜，弱视，而且抵抗力也比普通人弱得多。对于孩子的未来，小韵韵妈妈的想法是，最重要的就是健康快乐，不会再在学业上对她太过苛责。

苯丙酮尿。

田国力介绍，目前苯丙酮尿症筛查率已达到了全国出生人口的88%。苯丙酮尿症发病率在上海为1/15000，北方地区显著高于南方地区，最高达到1/3000到1/5000，全国平均1/10000。

平均寿命只有三四十岁

小韵韵妈妈苦笑着说，家里人一开始没觉得生这病怎么严重，“我老公还说，不就是不能吃肉吗有什么关系，反正周围吃素的人多的是。”可是，不能吃肉，只是这个家庭接下来要面对的冰山一角。小韵韵出生后第二十天，妞妞出生后第九天开始接受正式治疗。因为不能摄入正常的蛋白质，所以除了母乳，她们必须要靠特殊的奶粉和蛋白粉来维持生命，并且后两者将伴随她们终生。